พ่อแม่ควรรู้! วิลเลี่ยมซินโดรม หรือ โรคนางฟ้า โรคประหลาดหายาก

ลูก คือดวงใจของพ่อแม่ เวลาลูกเจ็บพ่อแม่ย่อมเจ็บมากกว่าหลายเท่าตัว โดยเฉพาะคุณพ่อคุณแม่ที่ต้องคอยดูแลลูกๆที่มีอาการป่วยกลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) โรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้มากในไทย และที่อื่นๆทั่วโลก เชื่อเหลือเกินว่าพ่อแม่ทุกคนคงต้องทุกข์ใจ และอยากหาวิธีรักษาลูกๆให้หายเป็นปกติ รวมไปถึงวิธีการเลี้ยงดูลูกที่ป่วยเป็นดาวน์ซินโดรมอย่างไรให้ดีที่สุดแน่นอนค่ะ


โรควิลเลี่ยมซินโดรม (Williams syndrome) หรือ (กลุ่มอาการวิลเลียม (Williams–Beuren syndrome) หรือ WBS) ถือเป็นโรคของพัฒนาการระบบประสาทที่พบได้น้อยมากๆ ซึ่งสาเหตุของโรคดังกล่าวนั้นเกิดจากการหลุดหายของยีนประมาณ 26 ยีนบนแขนข้างยาวของโครโมโซมคู่ที่ 7

สำหรับเด็กที่ป่วยในกลุ่มอาการวิลเลียมนั้นจะมีลักษณะเฉพาะคือ เด็กที่ป่วยจะมีลักษณะใบหน้าคล้ายกับ ภูติเอลฟ์ (Elfin) มีจมูกแบน พฤติกรรมร่าเริงผิดปกติ ยิ้มง่าย หัวเราะเก่ง ตื่นเต้นง่าย ชอบตบมือ เข้ากับคนแปลกหน้าง่าย แต่ค่อนข้างพัฒนาการล่าช้า โดยเฉพาะเรื่องของพัฒนาการในเรื่องการใช้ภาษาจะช้ากว่าเด็กคนอื่นๆมาก

นอกจากนี้แล้ว เด็กที่ป่วยเป็นโรควิลเลี่ยมซินโดรม ส่วนใหญ่มักจะมีปัญหาเกี่ยวกับระบบหัวใจหลอดเลือด เช่น ลิ้นหัวใจเอออร์ติกตีบที่ตำแหน่ง supravalvular และภาวะแคลเซียมในเลือดสูงชั่วคราว (transient hypercalcemia)

วิลเลี่ยมซินโดรม หรือที่นิยมเรียกกันว่า โรคนางฟ้า หรือ โรคเทวดา ถูกค้นพบครั้งแรกเมื่อปี ค.ศ. 1961 โดย Dr. J. C. P. Williams จากนิวซีแลนด์ โรคนี้สามารถพบได้ในเด็กแรกเกิดตั้งแต่ 1 ต่อ 7,500 - 20,000 คนเลยทีเดียวค่ะ หรือดูข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ http://www.williams-syndrome.org.uk/

สำหรับอาการของโรคสามารถแบ่งออกได้ 3 ระดับ คือ 

ระดับแรก สามารถพบได้เสมอเกือบจะ 100 % คือ เด็กจะมีการพัฒนาการที่ค่อนข้างช้ามากๆ จะมีปัญหาในเรื่องการพูด คือสามารถพูดได้แค่ไม่กี่คำ และยังมีปัญหาในเรื่องของการเคลื่อนไหวร่างกาย เวลาเดินจะมีอาการเดินเซ และมีพฤติกรรมเฉพาะคือยิ้มง่าย ตื่นเต้นง่าย หัวเราะง่าย และชอบตบมือเวลาแสดงอารมณ์ต่างๆ

ระดับที่สอง สามารถพบน้อยกว่า 80 % มีอาการมีลักษณะศีรษะโตช้า มักจะเริ่มก่อนอายุจะถึง 3 ขวบ มีการชักและคลื่นสมองผิดปกติ

และระดับที่สาม สามารถพบในราว 20 ถึง 80 % มีอาการตาเหล่ ผิวและผมสีอ่อน ปากกว้าง ฟันห่าง คางยื่น ลักษณะการเดินเฉพาะ คือเดินขากาง มักยกแขน และงอแขน ขณะเดิน

ข้อมูลจาก Thaiza